南京市妇幼保健院无创显性单基因病阴性结果样品验证项目

南京市妇幼保健院无创显性单基因病阴性结果样品验证项目 项目编号: - 项目名称: 南京市妇幼保健院无创显性单基因病阴性结果样品验证项目 项目说明: 南京市妇幼保健院采购中心（以下简称“采购中心”）受院领导的委托，对无创显性单基因病阴性结果样品验证项目招标（项目名称）进行招标采购，兹邀请符合资格条件的供应商参加报价和谈判。 、项目编号：- 、项目名称：无创显性单基因病阴性结果样品验证项目招标 、投标人资格及要求： () 投标人实验室必须检测资质齐全、检测质量可靠，具备相应实验室认可证书。 () 检测方法：目标区域捕获和高通量测序技术。 () 检测范围：一次性检测人类基因组中万多个基因上约万个外显子突变及外显子相邻的内含子区中的点突变（检测准确率为%以上）、小的缺失插入突变（以内）（检测准确率为%以上） () 数据解读要求：数据解读规则参考美国医学遗传学和基因组学学院（，）相关指南。解读个基因相关种显性单基因病的致病位点。 () 投标人实验室需每年参与国家遗传病高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价以及全国胚系基因变异外显子测序检测室间质评，并提供室间质评合格证书。 () 投标人实验室基因测序仪必须具有认证（属于国械注准），检测试剂必须合法合规。 () 测序数据要求：测序数据量不小于；数据≥%、≥%；基因组比对率&;%；数据重复率&;%；去重前深度≥；全外显子组区域覆盖度≥.%、覆盖度≥.%、覆盖度≥%；捕获效率&;%；线粒体平均深度≥。 、招标文件获取方法：南京市妇幼保健院采购网下载。(直接注册南京市妇幼保健院采购网后下载，若下载不成功，联系电话-）。标书下载截止时间为年月日时整。 、投标文件由商务标、技术标两部分组成。商务标与技术标胶装订成一册，不得使用活页....